Mañana es el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad incurable en la que los recientes avances han mejorado enormemente la calidad de vida de los pacientes.
Mercedes Martín-Delgado bromea con que alguno de sus antepasados tuvo que tener
algún “desliz con la realeza” para que dos de sus tres hijos, Alejandro y Jesús, hayan
nacido con hemofilia. Sin antecedentes familiares, ni nada que lo anticipara, hace 37
años se vio sorprendida por un diagnóstico que marcaría la vida de su familia.
A la hemofilia se la conoce como la enfermedad de los reyes por haber prosperado en
algunas dinastías históricas. Es un trastorno hereditario que impide la coagulación de
la sangre y que, dependiendo de su gravedad, puede provocar hemorragias e incluso
sangrados espontáneos. Es una enfermedad poco común, que afecta a alrededor de
3.000 personas en España, principalmente hombres. Las mujeres no suelen sufrir la
enfermedad, portan el gen, como le ha ocurrido a Nora, la hija pequeña de Mercedes.
Aunque según datos de la Federación Española de Hemofilia, en nuestro país cerca de
470 mujeres presentan algún tipo de coagulopatía, pero solo 19 padecen hemofilia como tal.
En la hemostasia de la sangre entran en juego 13 factores de coagulación. En el caso
de la hemofilia A, la forma más común de la enfermedad (un 80% de los casos), está
ausente el factor VIII de coagulación y, en la hemofilia B, el factor ausente es el factor
IX. Según el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades, aproximadamente
la mitad de las personas afectadas por hemofilia A sufren la forma más grave de la
enfermedad. Esto implica “una actividad del factor VIII por debajo del 1%, lo que
supone un riesgo de sangrado perenne ante cualquier eventualidad. Esta población
también tiene mucha afectación articular, que le supone artropatías que les van
limitando”, explica el doctor Mario Ríos, hematólogo del Hospital Universitario
Nuestra Señora de Candelaria, en Santa Cruz de Tenerife.
Toda una vida en el hospital
A Alejandro le diagnosticaron hemofilia A grave hace 37 años. A su hermano Jesús, la
misma enfermedad hace 19. Su madre cuenta que “cuando nació Alejandro, tuvo una
hemorragia y a nadie se le ocurrió que fuera hemofílico. Entonces no era una
enfermedad muy común. Tenía tres meses cuando me lo dijeron”. Por aquel entonces,
no había demasiada información sobre la enfermedad y, por consiguiente, los tratamientos no eran demasiado efectivos. El propio Alejandro cuenta cómo “cuando
tú dormías por la noche se te inflaba la rodilla, el muslo, el dedo… Sin haber hecho
nada”. Cada imprevisto podía acabar con una visita al hospital.
En la época, y con un niño pequeño hemofílico, había “problemas para todo”, declara
Mercedes. Para encontrar una guardería, un colegio, para viajar y, sobre todo, para
conciliar con la vida laboral. “Cuando Alejandro era pequeñito yo tenía a mi madre y
me echaba una mano. Te vas haciendo tus propios recursos”, cuenta. La ayuda familiar
y de organizaciones sociales es una necesidad que se repite en las familias con hijos
hemofílicos para, “por ejemplo, cuando él estaba ingresado y yo tenía que ir a trabajar, porque no podía pedir más permisos”.
Con su segundo hijo, varios años más tarde, la diferencia en las terapias y, por
consiguiente, en la calidad de vida, ya parecía abismal. El tratamiento de profilaxis ha sido, en las últimas décadas, la terapia de referencia
para tratar la hemofilia. De hecho, cuando nació Jesús, recuerda Mercedes: “Lo
primero que le hicieron al nacer fue hacerle análisis a ver si era hemofílico y ya
incluso le pusieron un factor de protección”. Aunque en el peor de los casos -como ha
sido el de estos dos hermanos- el cuerpo crea un inhibidor contra el factor, un
anticuerpo “que actúa contra el factor que le infundimos y la vida media del factor se
reduce mucho”, aclara el doctor Ríos.
Con esta complicación las terapias resultan a menudo insuficientes para controlar la
enfermedad, aumentando el riesgo de sangrado y resultando en la necesidad de
inocular el factor hasta tres veces por semana. “Yo me traía el tratamiento de una
semana para los dos. Me tuve que comprar una nevera enorme, no me cabían ni los
yogures”, recuerda con humor Mercedes: “¿Qué hay de comer? Factor”.
Hasta hace pocos años muchas cosas han cambiado frente a las responsabilidades
que entrañaba la hemofilia para la vida de un niño. Un diagnóstico de hemofilia
significaba toda una vida frecuentando un hospital: ingresos constantes y controles
semanales; y con el factor siempre presente. “Cuando iba a hacer cualquier cosa me
tenía que pinchar el día de antes, para jugar al fútbol, para ir a la playa, a las
excursiones, por si me pasaba algo”, relata Jesús. Cuando se fue de viaje de fin de
curso, a esquiar a Andorra, “tuve que llevarme el kit de supervivencia. Todos los
medicamentos, que tienen que estar en la nevera, con todas las jeringas… Para irme
una semana”. Además, desde muy pequeños tienen que aprender a administrarse el
factor ellos mismos en vena. “Es una esclavitud”, concluye su madre.
Esperanza en las nuevas terapias
En los últimos años han llegado novedades terapéuticas para las personas con
hemofilia A grave que han cambiado el paradigma de la enfermedad. Una gran noticia
sobre todo para los pacientes en los que, como Alejandro y Jesús, la terapia sustitutiva no era
suficiente y además uno tenía un inhibidor activo.
El doctor Ríos, explica que, sobre todo en el caso de Alejandro, estaban “ante un
fracaso terapéutico y no teníamos alternativa. La terapia con factor VIII no le duraba
casi nada y tenía una clínica hemorrágica muy frecuente, venía al hospital dos o tres
veces por semana”. Iniciamos un nuevo esquema avalado por las últimas
innovaciones. “Empezamos con nuestros miedos y nuestra prudencia, porque solo
conocíamos los ensayos clínicos, pero la experiencia es muy buena”, asegura el
hematólogo.
Después de empezar un nuevo tratamiento, “no hemos tenido más sangrados en
Alejandro, que era la persona que más frecuentaba el servicio con diferencia, casi
semanalmente”, explica Ríos. Al poco tiempo, su hermano Jesús también empezó a
recibir este tratamiento y, desde entonces, cuenta su doctor que no lo han visto más:
“Tenemos que llamarlo para saber cómo le va”.
Para el hematólogo, esta es la mejor noticia posible, el “no saber de ellos porque están
bien”. Tal es la mejoría en su calidad de vida, así como en la de su madre, pues el
papel de los cuidadores es fundamental en una enfermedad como esta, que pueden
incorporarse a la vida cotidiana -laboral, estudiantil (Alejandro estudia una ingeniería)
y de ocio- sin estar en un continuo estado de alerta.
Las nuevas terapias han supuesto un antes y un después en una enfermedad como la
hemofilia, incurable y, además, tremendamente limitante. Para los niños, por la
importancia que tiene el control de la enfermedad para su “desarrollo físico y psíquico,
porque ya no están apartados y pueden hacer todas las actividades cotidianas en el
colegio”, señala el doctor Ríos. Y para los adultos, supone un enorme progreso en
aspectos como el absentismo laboral y la conciliación.
¿Asistiremos a la cura de la hemofilia en los próximos años? Los avances recientes –
también en terapia génica, otra de las grandes promesas terapéuticas en hemofilia-
han supuesto una ola de optimismo para pacientes, médicos e investigadores, aunque
hablar de curación es todavía prematuro.
Las investigaciones animan a creer que quizá sea posible y los pacientes, desde luego,
no pierden la esperanza. Con las terapias ahora disponibles “tenemos unos resultados
que nos hacen pensar que los pacientes con hemofilia podrán tener la misma calidad
de vida que el resto, que si no es una cura, se le parece mucho”, concluye el doctor
Ríos. Para las familias que conviven con la enfermedad, como la de Mercedes, ha sido
una mejora radical en todos los sentidos: “Ni te das cuenta ya que eres hemofílico. Yo
te cuento esto como si fuera una película de miedo que vi hace tiempo”.
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