En todo el mundo se han contabilizado, al menos, 7.000 enfermedades raras. Cada una de ellas afecta a menos de cinco personas por cada 100.000 y, sumadas todas, a alrededor de 400 millones. Por ejemplo, el sndrome de Marfan, progeria de Hutchinson-Gilford, la prpura de Schnlein-Henoch o el sndrome de Prader Willi. Este ltimo, ms conocido como la enfermedad de los mil sntomas, se presenta en 2,8 nacimientos por cada 100.000.
En Espaa se calcula que hay unos 3.000 afectados. Uno de ellos, Javier, un beb de apenas un ao que, acompaado por su padre, form parte de las Jornadas Cmo potenciar la investigacin y el manejo de las enfermedades poco frecuentes?, organizado por EL MUNDO y Diario Mdico en colaboracin con Alexion AstraZeneca Rare Disease, Chiesi y Celgene (compaa integrada en Bristol Myers Squibb).
La suerte de Javi, subraya su progenitor, Fernando Lana, fue haber nacido en Madrid. Concretamente, en el Hospital La Paz, donde, al segundo da de vida y sin ni siquiera ser necesaria una prueba gentica, ya los mdicos detectaron el sndrome de Prader Willi. Segn Orphanet, los recin nacidos presentan una grave hipotona (falta de movilidad y poca resistencia a los movimientos) y adems, tienen rasgos faciales caractersticos (frente estrecha, ojos almendrados y labio superior fino), as como manos y pies muy pequeos.
Sin embargo, no todos los nios nacen aqu y no todos los mdicos y hospitales saben identificarlo […] Conocemos el caso de una nia en Asturias cuyos padres dieron palos de ciego durante tres aos hasta dar con el diagnstico.
Esta situacin no es excepcional. Por desgracia, segn la base de datos europea sobre enfermedades raras Orphanet, un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro aos hasta obtener un diagnstico y en el 20% de los casos, transcurren hasta 10 aos.
Durante este tiempo, los pacientes no reciben apoyo ni tratamiento e incluso fallecen. Estas enfermedades suelen debutar en la edad peditrica [dos de cada tres aparecen antes de los dos aos] y, a veces, son procesos acelerados, por lo que no siempre es posible llegar a una oportunidad teraputica. Los pacientes desaparecen. Es el caso de mi hija, seala Jordi Cruz, director de MPS-Lisosomales, miembro del patronato de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) y portavoz y fundador de la Asociacin de Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna (HPNE).
En este sentido, Fernando reflexiona sobre la ilusin que tanto a l como a su mujer les haca que Javi naciera en Asturias. Nosotros somos asturianos. Menos mal que no fue as, agradece en voz alta.
Piel de mariposa
El sndrome que padece su pequeo tiene origen en una alteracin gentica y, aunque hay mucha variabilidad sintomtica, se asocia especialmente con un apetito insaciable. Aparte de esta sensacin de hambre constante, la patologa provoca disminucin de la fuerza muscular y bajos niveles de las hormonas sexuales. Aparecen otros signos como baja estatura, habilidades motoras deficientes y aumento de peso.
Dado el alto riesgo de obesidad y su relacin con una elevada morbimortalidad, uno de los principales abordajes consiste en ejecutar un control estricto de su acceso a los alimentos y de un programa de ejercicios. Adems, est indicado el tratamiento con hormona del crecimiento (GH). Segn la evidencia, esta terapia mejora enormemente la calidad de vida de los nios afectados. Por un lado, estabiliza el ndice de masa corporal y logra ampliar el crecimiento, pero tambin facilita el desarrollo cognitivo si se administra antes del primer ao de vida.
En este punto, el padre de Javi verbaliza otra reclamacin clave, aparte de poder acceder a un diagnstico rpido sea cual sea el hospital donde nazca el beb: En Espaa, el tratamiento con la hormona del crecimiento se administra a partir de los dos aos y, teniendo en cuenta los beneficios que aportara antes del ao, debera facilitarse la posibilidad de empezar antes. Cambia drsticamente su calidad de vida.
Javi no solo tuvo la primera fortuna de ser diagnosticado precozmente, sino que tambin est siendo tratado con la hormona del crecimiento por uso compasivo, gracias al Hospital 12 de Octubre de Madrid, recuerda Fernando, quien resalta algunos resultados que llaman la atencin sobre los avances que supone este abordaje teraputico desde temprana edad: Sin tratamiento, el coeficiente intelectual de los adultos con sndrome Prader Willi se sita en 60; con la hormona del crecimiento tras los dos aos de vida, en 75; antes de los dos aos, entre 80 y 85, y previo al ao, en torno a 100. A tenor de los ensayos clnicos realizados, este tratamiento les ayuda a ser ms autosuficientes.
Paso a paso
De eso se trata, de seguir avanzando, aunque sea de forma ms lenta que con las enfermedades ms frecuentes. Es cierto que las menos comunes se caracterizan por ser ms complejas a la hora de investigar. Tal como expone Eduardo Lpez, presidente de la Asociacin Espaola Dficit Lipasa cida Lisosomal (AELALD) y tesorero de la Federacin Catalana de Enfermedades Raras (FECAMM), son muchas, 7.000, y adems no hay pacientes suficientes para el desarrollo de ensayos clnicos y no estn concentrados en el mismo pas.
De hecho, la nuestra es una de las pocas enfermedades con tratamiento. Espaa es el segundo pas con mayor nmero de pacientes con dficit de lipasa cida lisosomal. 43, concretamente. Una de ellas, su nia. Es un buen ejemplo de enfermedad con muy pocos pacientes mundiales que tiene tratamiento.
Otra de las ponentes, Teresa Regueiro, presidenta de la Comunidad Espaola de Pacientes con Mieloma Mltiple (CEMMP), cuenta su visin personal sobre los avances ms recientes respecto a esta patologa. Durante los ltimos 15 aos ha cambiado la supervivencia notablemente. Gracias a los nuevos tratamientos, la media de supervivencia global se ha duplicado. Es fundamental que haya investigacin, seala la afectada. Es la que permite que vivamos ms aos y con ms calidad de vida, aade.
Consciente de que su enfermedad es incurable an, Regueiro pone tanto nfasis en el estudio de su enfermedad como en el del resto de las existentes. Deberamos tener ms apoyo del Estado, pero no lo tenemos, as que necesitamos que la industria farmacutica se implique.
En palabras de Lpez, se tiene que seguir empujando, y este es precisamente el rol de las asociaciones. Tanto en investigacin como en divulgacin. La informacin y la formacin son la base para poder diagnosticar rpidamente. Los mdicos no pueden diagnosticar si no conocen la enfermedad.
Retraso en el diagnstico
Vctor Rodrguez lo vivi con su hijo Adrin. Somos de Toledo, donde naci nuestro hijo y all no saban lo que le pasaba. Naci de madrugada y lo metieron en la incubadora cuando no era necesario, relata. El diagnstico finalmente fue piel de mariposa o epidermlisis bullosa, una patologa por la que los afectados tienen que vendar su cuerpo para evitar el roce de su piel con el exterior, ya que carecen de una protena que la hacen resistente y, por lo tanto, se producen heridas muy dolorosas.
Su piel es tan frgil como las alas de una mariposa. De ah el nombre de la enfermedad. Basta con sencillas rutinas como comer o caminar para que se produzcan heridas y ampollas. Las curas duran entre una y cuatro horas. Segn especialistas del Hospital Vall d’Hebron (Barcelona), para detectar la enfermedad principalmente se hace un mapeo por inmunofluorescencia y microscopa electrnica. Adems, el diagnstico gentico es obligado porque la enfermedad puede implicar una evolucin y pronstico diferentes.
De momento, la epidermlisis bullosa no tiene cura, pero s se pueden hacer tratamientos preventivos y sintomticos de las lesiones cutneas, as como de las complicaciones sistmicas. Cuando se manifiesta la patologa, es vital la actuacin rpida, ya que de ello depende la calidad y la esperanza de vida.
En este sentido, para lograr las mismas oportunidades en toda la geografa espaola, el padre de Adrin, como miembro de la Asociacin Debra Piel de Mariposa, reclama que, si un protocolo funciona bien en los hospitales de Madrid, se extienda al resto de comunidades autnomas, porque la diferencia es enorme. Incluso entre dos ciudades distanciadas por pocos kilmetros, como Madrid y Toledo.
Las diferencias empiezan con el diagnstico precoz, porque no todos los hospitales cuentan con mdicos que conozcan el amplio abanico de enfermedades raras y porque no todos los centros disponen de las pruebas diagnsticas necesarias. Pero la falta de equidad se ampla a la hora de acceder a los tratamientos.
En el caso de Teresa, existen varias lneas teraputicas y gracias a eso la realidad actual del mieloma mltiple ha cambiado radicalmente. Pensar que hace 13 aos por esta enfermedad te moras… Ahora, hemos pasado a tener varias opciones de tratamiento en Espaa y es clave que todos podamos acceder.
Por desgracia, existe falta de equidad en este sentido, remarca la paciente. Las palabras de Jordi Cruz le dan apoyo: Hay distintas realidades segn la comunidad autnoma. Mientras en un regin hay disponible un tratamiento, en otra no.
Falta de financiacin
Los ponentes de la mesa Qu papel juega el paciente y el asociacionismo? quisieron poner a la luz otro escenario comn a todas las enfermedades, sean o no raras: las complicaciones en cuestin de financiacin para que determinados frmacos que ya estn aprobados sigan sin estar disponibles en el mercado. Esto es un derroche. Se realiza un trabajo salvaje de investigacin y desarrollo y despus no se aplica.
En este captulo, cabe recordar que el desarrollo de un medicamento puede durar entre 10 y 15 aos, desde el descubrimiento de una molcula candidata hasta la autorizacin de comercializacin por parte de las agencias reguladoras. Son varias fases las que el medicamento debe ir superando. Se empieza con estudios in vitro y con animales para evaluar el nivel de seguridad y la actividad de la molcula. Despus comienza la parte clnica, que consta de varias fases (I, II y III) e incluye ensayos clnicos con humanos.
Segn Farmaindustria (Asociacin Nacional Empresarial de la Industria Farmacutica), de media, a los cinco aos que puede durar la fase clnica habra que sumarle entre 12 y 18 meses para que las autoridades regulatorias aprueben su puesta en el mercado. Un largo y complicado proceso que lleva un coste de, aproximadamente, entre 1.000 y 2.000 millones de euros.
El esfuerzo es astronmico y muchos de los pacientes no cuentan con margen de espera. A tenor de los ltimos datos de Feder, en casi la mitad de los casos el pronstico vital est en juego, ya que a las enfermedades raras se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un ao, del 10% entre uno y cinco aos y el 12% entre los cinco y 15.
Impacto vital y familiar
No hay duda del impacto vital en los pacientes y ms all de ellos. Hablamos de afectados incluyendo a su entorno familiar, porque estas enfermedades, al ser altamente limitantes, afectan al ncleo ms prximo, expone el representante de la AELALD. Los datos apuntan que se origina una discapacidad en la autonoma en uno de cada tres casos.
En definitiva, se suman repercusiones socioeconmicas y psicolgicas en absoluto despreciables. Recursos econmicos extra, familiares que se ven obligados a abandonar el trabajo para cuidar a su ser querido…. En este punto, contina argumentando Lpez, el asociacionismo pone en contacto a toda una red de personas afectadas, ayuda a aliviar la soledad que llevan implcita las enfermedades raras, entre las familias se ayudan, ponen en comn sus situaciones, se dan orientacin….. Hablan el mismo idioma, ya que conocen a los mejores expertos y saben dnde se hacen los ensayos clnicos.
A travs de las asociaciones, los afectados se unen en defensa de objetivos comunes, trabajan por dar visibilidad y difusin a su situacin, apoyan y fomentan la investigacin y abogan por la mejora de la calidad de vida y por una posible cura. No podemos olvidar al gran amigo de las asociaciones: los mdicos y centros de referencia, apostilla Lpez.
El padre de Adrin recuerda perfectamente lo que signific encontrar la asociacin sobre piel de mariposa. Nos sirvi de gua. En el momento del diagnstico no sabamos qu hacer ni qu iba a pasar. En nuestro caso, se desplazaron desde Mlaga a Toledo y nos ayudaron incluso con las reuniones en el colegio y con los mdicos. Consiguieron que no nos sintiramos solos. Desde las asociaciones te apoyan sin condiciones. No hay festivos.
Jordi Cruz tampoco quiso dejar pasar la ocasin para alzar la voz sobre lo necesarias que son las familias activas para prestar apoyo y orientacin a quienes lo necesiten. Pero tambin, para seguir trabajando en la visibilizacin de estas enfermedades, en la agilizacin del proceso de comercializacin de los frmacos disponibles, en concienciar sobre el diagnstico precoz, en intentar atraer ensayos clnicos a Espaa, en fomentar la investigacin y en aspirar a un acceso igualitario a los tratamientos disponibles desde cualquier rincn de nuestro pas.
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