De escasa prevalencia entre la población y muchas veces desconocidas hasta que se deben enfrentar las enfermedades raras son poco investigadas y difícilmente se logra un diagnóstico oportuno, ya que pueden pasar hasta diez años para descubrir el origen de un padecimiento.
Son muy pocas las que cuentan con tratamientos, que además suelen ser costosos.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras o de baja prevalencia son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada diez mil habitantes y hasta el momento se registran más de siete mil a nivel internacional.
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de reconocer la existencia de aquellos padecimientos genéticos que se presentan en baja prevalencia y tienen como común denominador que son altamente discapacitantes y debilitan progresivamente a las personas que los padecen.
Por fortuna, los avances de la medicina genómica permiten mejorar la salud de las personas con algún padecimiento poco común, con tratamientos biotecnológicos y abordajes clínicos adecuados que ayudan a los pacientes a mejorar su calidad y esperanza de vida, así como a los familiares y médicos especialistas a tomar mejores decisiones.
Se estima que en la actualidad existen 350 millones de personas con enfermedades poco frecuentes en el mundo, las cuales suelen ser difíciles de diagnosticar; sin embargo, los médicos especializados en genómica pueden trabajar en las secuencias de próxima generación permitiendo de ese modo detectar de forma oportuna y certera, con diagnósticos moleculares precisos.
En las últimas dos décadas la medicina genómica registró grandes avances científicos y tecnológicos que permiten comprender las enfermedades humanas al grado de poder contar con nuevas terapias que ayudan a mejorar la calidad de vida.
Sin embargo, aún resta entender numerosas enfermedades altamente complejas, por lo que la comunidad científica continúa en busca de opciones terapéuticas que mejoren las condiciones de vida de los pacientes.
La revolución de la medicina genómica y su relación con otras áreas de estudios facilitan el desarrollo de una medicina de prevención, además de abordar las enfermedades de forma integral, incluyendo factores biológicos, ambientales y conductuales que pueden modificar y hasta originar enfermedades raras.
Obstáculos
Cada año, en el último día de febrero, se conmemora el día mundial de estos padecimientos. ¿Por qué se eligió ese día? Porque febrero es el único mes diferente que, dependiendo el año, puede ser bisiesto o no. Esta rareza lo hace único.
En México no se tiene un registro exacto de las enfermedades raras, aunque se calcula que 6% de la población podría tener una y que 70% es de origen genético. Por ejemplo, en el caso de la hemofilia se estima que seis mil pacientes en México tienen esta condición, para la cual hay terapia y las personas pueden llevar una vida con normalidad. No obstante, la atención de estas condiciones afronta grandes retos como desconocimiento, estigma, discriminación y falta de un diagnóstico y tratamiento oportunos, para evitar con ello discapacidad o un desenlace fatal.
“Después de confirmar el diagnóstico de alguna de las enfermedades raras se debe notificar a los familiares, debido a que se puede identificar a otros miembros de la familia afectados o que son portadores del gen que dispara la enfermedad. Los beneficios del diagnóstico temprano son particularmente convincentes: permiten una extensión de la esperanza de vida”, apunta Juana Inés Navarrete, de la Asociación Mexicana de Genética Humana.
Añade la especialista que “algunos pacientes con enfermedades raras viven durante meses, años o en muchos casos toda su vida con una enfermedad sin diagnóstico, ya que obtenerlo puede ser un viaje largo y difícil. Esto puede generar altos niveles de angustia y estrés, provocando incluso sentimientos de aislamiento y exclusión que empeoran el caótico viaje a través de la evolución de la enfermedad”.
Luis Carbajal, del Instituto Nacional de Pediatría, dice a su vez que “diagnosticar una enfermedad rara implica más o menos que 30% sea diagnosticado durante un lapso de cinco a diez años; además, que al menos 20% lo revisen más de diez médicos; y ese es uno de los problemas porque no saben exactamente a qué se enfrentan”.
Genéticas
Por todo ello, “en este día queremos hacer conciencia sobre estas enfermedades y sus síntomas, los cuales progresan de manera distinta entre las personas. Los pacientes pueden tardar entre cinco y diez años en ser diagnosticados, lo que retrasa el acceso a un tratamiento oportuno, prevenir discapacidad y disminuye su calidad de vida. Escuchar a estos pacientes, contar con información actualizada y aprovechar la ciencia y la investigación son puntos clave para la atención de estas condiciones”, destaca Daniela Morales, directora asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México.
Casi 70% de las enfermedades raras son genéticas y también 70% de ellas afecta a niños. Angioedema hereditario, síndrome de Hunter, enfermedad de Fabry y Gaucher son enfermedades raras que aun cuando son diferentes entre sí tienen un origen genético. La hemofilia también se considera una enfermedad rara por su baja frecuencia. En promedio, 6% de las personas puede tener una condición rara o desconocida sin saberlo, detalla la especialista.
De igual forma, Mike Vivas, director médico de la misma empresa farmacéutica, expresa que se enfocan en la innovación de tratamientos para enfermedades raras. “Vamos más allá de la innovación de medicamentos para ofrecer soluciones terapéuticas integradas que redefinan el viaje del paciente desde el momento del diagnóstico hasta el manejo de la afección, con miras a que un día tengamos la cura”.
En ese mismo tono, Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) y la farmacéutica Novartis México, dice que se hará sinergia a través de diversas iniciativas públicas para lograr el reconocimiento de padecimientos de baja incidencia como la Atrofia Muscular Espinal (AME) y las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) en el país.
Destaca que “a través de esta colaboración buscaremos impulsar en foros públicos, con grupos parlamentarios, con asociaciones de pacientes y con las instituciones públicas la relevancia para reconocer la AME y las DHR en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CSG), lo que permitirá mejorar su condición de salud”.
A causa de esta diversidad de trastornos los síntomas difieren no solo entre una enfermedad y otra, sino de un paciente a otro con el mismo padecimiento. Al respecto, Yuriria Valle, directora médica para Enfermedades Raras en Novartis México, agrega que “de ahí la importancia de sensibilizar y capacitar también a la comunidad médica en el diagnóstico, seguimiento y entendimiento de las enfermedades genéticas”.
Por eso “desarrollamos una serie de videos para dar visibilidad de los retos que enfrentan las familias y los médicos. Queremos darles difusión a lo largo del año para mantener el tema vivo y con ello la relevancia de ayudar a los pacientes. Buscamos ser ese aliado de valor para las organizaciones de pacientes en aras de construir iniciativas sustentables y sobre todo que integren la perspectiva de los pacientes con el objetivo de realmente brindarles un beneficio que se refleje en calidad de vida”, concluye.
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